近日，长春国文医院消化道肿瘤放化疗团队成功为一名 38 岁家族性腺瘤性息肉病合并乙状结肠癌患者开展一体化综合诊疗。团队通过转化化疗、腹腔镜微创根治手术及长期随访管理的全程规范化方案，精准救治年轻遗传性肠癌患者，也再次敲响警钟：遗传性息肉病诱发肠癌日趋年轻化，提早肠镜筛查至关重要。
01家族息肉病，是肠癌高危炸弹
38岁女性患者，因排便困难就诊，最终确诊家族性腺瘤性息肉病（FAP）合并乙状结肠癌。胃肠镜可见全结肠广泛分布腺瘤息肉，乙状结肠病灶病理证实腺癌，初诊还怀疑肝转移。
患者先接受转化化疗，待病情稳定后，行腹腔镜全结直肠切除+回肠造口术，术后规范维持治疗，目前持续随访管理。
核心提醒：家族性腺瘤性息肉病属于常染色体显性遗传病。肠道会生长成百上千枚腺瘤息肉，如不干预，几乎100%会发展为肠癌，发病年龄显著早于散发性肠癌，这也是年轻人得肠癌的重要原因。
02哪些人群，必须重视肠癌早筛？
1.有肠癌、肠息肉家族史（尤其是直系亲属年轻时确诊肠癌、确诊家族性腺瘤性息肉病）；
2.反复便血、排便习惯改变、大便形状变细、不明原因腹痛、消瘦人群；
3.既往肠镜发现腺瘤、高级别上皮内瘤变的人群；
早癌阶段大多没有明显不适，等到出现疼痛、梗阻、转移，往往错失最佳根治窗口。
03规范全程管理：从筛查、转化治疗到手术、维持随访
长春国文医院消化道肿瘤放化疗团队，依托北京大学肿瘤医院专家技术支持，为消化道肿瘤患者提供一体化诊疗方案：
高危人群遗传风险评估、胃肠镜早癌筛查。
肠癌新辅助/转化化疗、靶向、免疫个体化方案制定。
多学科评估，把握手术时机，开展微创根治手术。
术后维持治疗、造口护理、长期随访管理，兼顾西医规范治疗与中医调理。
本例遗传性息肉病合并肠癌患者，从确诊、转化化疗、根治手术到术后维持，全程多学科协作，精准把控治疗节点，最大化保障患者生存质量。
04科普结语：筛查，是最好的“防癌药”
散发性肠癌可防可控，遗传性高危肠癌更不能掉以轻心。不要等到出现症状才做检查；有家族史，主动提前筛查，是阻断悲剧最关键一步。防癌无小事，一次肠镜，就能及时发现息肉、早癌，把肿瘤扼杀在萌芽阶段。
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